Souhrn: Předkládáme kazuistiku nemocné s glykogenózou IIIb, která zemřela ve věku 23 let na dekompenzovanou jaterní cirhózu. Nemoc byla od 18 let komplikována diabetem, který byl považován za diabetes mellitus 1. typu, šlo však zřejmě o diabetes sekundární z vyčerpání pankreatických beta buněk v důsledku častých hypoglykémií, opakujících se od narození. Je třeba hledat nové nutriční postupy ke zlepšení prognózy této těžké vrozené poruchy metabolismu.
V práci uvádíme diferenciální diagnostiku glykogenóz a genové mutace vedoucí k poruše specifických enzymů.

Klíčová slova: glykogenóza, jaterní cirhóza, diabetes mellitus

Souhrn: V této kazuistice uvádíme příklad úspěšného použití intragastrického balónku v intervenci obezity u pacientky s diabetes mellitus 2. typu léčené metforminem a intenzifikovaným inzulínovým režimem.

Klíčová slova: diabetes mellitus 2. typu, obezita, redukce hmotnosti, intragastrický balónek

Souhrn: Na našem oddělení byla opakovaně hospitalizována obézní pacientka s diabetes mellitus 2. typu s dlouhodobě neuspokojivou metabolickou kompenzací. Během první hospitalizace byla zapojena do redukčního programu s výsledným váhovým úbytkem 3 kg, současně byla upravena terapie diabetes mellitus. Po pěti měsících byla hospitalizována s bolestmi lumbosakrální oblasti s iradiací do obou dolních končetin, které spolu s přítomnou svalovou atrofií výrazně limitovaly její mobilitu. Zároveň udávala ve velmi krátkém časovém období nechtěný váhový úbytek s nechutenstvím a celkovým vyčerpáním. Vzhledem k prokázané elevaci tumorózních markerů jsme zvažovali neoplazii gastrointestinálního traktu (GIT). Opakovaná vyšetření vyloučila kompresivní, paraneoplastickou a zánětlivou etiologii obtíží. Vzhledem k výsledkům vyšetření a dlouhodobé metabolické dekompenzaci diabetes mellitus byla vysoce pravděpodobná rychle progredující diabetická neuropatie (Burns-Garlandův neuropatický syndrom), a proto byla léčba vedena tímto směrem. Vlastní příčinu obtíží prokázala dodatečně magnetická rezonance lumbosakrální oblasti s nálezem herniace disku L3/L4 s útlakem durálního vaku. Byla provedena parciální repozice L3-L4, pacientka je nyní schopna chůze o berlích, algická symptomatika ustoupila.

Klíčová slova: Burns-Garlandův syndrom, spondylolistéza, kompresivní myelopatie

Souhrn: Prezentujeme případ pacientky s Crohnovou nemocí po četných antirefluxních a resekčních výkonech se sekundárním postprandiálním hypoglykemickým syndromem. V rámci dumping syndromu byly přítomny četné hypoglykemické stavy a opakovaná hypoglykemická kómata. Optimálním řešením bylo zavedení intravenózního portu umožňujícího pacientce aplikaci koncentrovaných glukózových roztoků. V domácím prostředí pacientka zvládá hypoglykémie sama, hypoglykemické kóma se od zavedení portu neopakovalo.

Klíčová slova: dumping syndrom, postprandiální hypoglykemický syndrom, somatostatin, intravenózní port

Souhrn: Zajištění normoglykémie u kriticky nemocných pacientů patří k prioritám péče. Hyperglykémie má odezvu v celkovém metabolismu, obranyschopnosti i koagulačním systému. Kromě běžně používaných algoritmů kombinujících kontinuální aplikaci inzulínu a glukózy lze k udržení normoglykémie využít u pacientů v intenzivní péči i Glucostatoru. V kazuistice je popisováno nastavení, průběh kontinuálního monitorování a terapie pomocí Glucostatoru u pacientky s dekompenzovaným diabetem při febrilním onemocnění.

Klíčová slova: intenzivní péče, kontinuální monitorování, kontinuální aplikace, Glucostator, diabetes mellitus

Súhrn: Kombinácia metformínu s derivátmi tiazolidíndiónov sa javí ako prospešná u diabetikov s výraznými prejavmi inzulínovej rezistencie, keďže obidve skupiny preparátov ovplyvňujú inzulínovú rezistenciu prevažne odlišnými mechanizmami. Na kazuistikách dvoch pacientov s diabetes mellitus 2. typu s výraznými prejavmi inzulínovej rezistencie, ktoré boli dlhodobo neuspokojivo kompenzované pomocou monoterapie metformínom, autor ukazuje, že pridanie derivátu tiazolidíndiónov (rosiglitazónu) bolo nielen účinné, ale aj bezpečné. U obidvoch pacientov po šiestich mesiacoch liečby rosiglitazónom došlo k poklesu glykovaného hemoglobínu (HbA_1c) o viac ako 1 % (1,2 resp. 1,3 %). Počas šesťmesačného sledovania liečby rosiglitazónom nedošlo k významnej zmene indexu telesnej hmotnosti, krvného obrazu, hepatálnych ani renálnych parametrov. U obidvoch pacientov po šiestich mesiacoch liečby došlo k poklesu triacylglycerolov, zvýšeniu HDL cholesterolu a poklesu C-reaktívneho proteínu (CRP). Rosiglitazón viedol u obidvoch pacientov k priaznivému ovplyvneniu aj iných prejavov metabolického syndrómu.

Kľúčové slová: inzulínová rezistencia, metformín, rosiglitazón, účinnosť, bezpečnosť

Souhrn: Představujeme kazuistiku 26letého muže, léčeného hypertonika s Fabryho nemocí s orgánovým postižením (včetně ledvin ve stadiu selhání s nutností intermitentní hemodialýzy), kterého jsme přijali na naši jednotku intenzivní péče pro kvantitativní poruchu vědomí. Ta si vyžádala urgentní zajištění dýchacích cest se zahájením umělé plicní ventilace. Příčinou hlubokého kómatu byla velmi pravděpodobně emergentní hypertenzní krize.

Klíčová slova: Fabryho nemoc, hypertenzní encefalopatie, chronické renální selhání, hyperhydratace, febrilní krize

Souhrn: Popisován je případ muže středního věku s lehkou až středně těžkou esenciální hypertenzí, u kterého se v hojné míře projevily nežádoucí účinky antihypertenziv, z nichž nejhůře vnímal zhoršení sexuálních funkcí. I s vědomím, že tyto obtíže nemusejí být primárně způsobeny léky, jsme se nakonec úspěšně pokusili najít kombinaci farmak, která je dostatečně účinná a na niž nemocný sám dobře reaguje, a to i v sexuální oblasti. Prospěšnou se ukázala konzultace urologa-androloga.

Klíčová slova: nežádoucí účinky antihypertenziv, ambulantní monitorace tlaku krve, sexuální dysfunkce

Souhrn: Popisujeme případ 71letého pacienta s neoplazií štítné žlázy s imunohistochemicky prokázaným smíšeným folikulo-medulárním karcinomem. V literatuře je smíšený folikulo- medulární karcinom štítné žlázy dokumentován od roku 1990, nicméně je velice vzácný. V současné době dominuje názor, že tato koincidence není náhodným jevem, ale v některých případech je výsledkem působení společných onkogenních faktorů na různé buněčné linie. Tuto představu podporuje i anamnéza uvedeného pacienta, který se před osmi měsíci podrobil excizi melanomu v temporální oblasti a je po tomto výkonu na dlouhodobé imunoterapii interferonem α.

Klíčová slova: medulární karcinom, kalcitonin, podvojně diferencovaný tumor štítné žlázy, interferon

Souhrn: Autoři popisují případ pacienta s destruktivním tumorem mandibuly, který byl iniciálním projevem postižení skeletu v rámci primární hyperparatyreózy (HP). Její příčinou byl adenom levého dolního příštitného tělíska. Po jeho odstranění došlo postupně k úplné regresi osteolytických lézí. Sdělení ukazuje, že hyperparatyreóza by v diferenciální diagnostice osteolytického postižení skeletu neměla zůstat opomenuta.

Klíčová slova: hnědý tumor, mandibula, hyperparatyreóza, adenom příštitného tělíska

Souhrn: Kazuistika popisuje případ 64leté pacientky s hyperkalcémií, jejíž příčina zůstala i přes podrobné vyšetření dlouho nerozpoznána. V tomto případě bylo sice správné podezření na paraneoplastickou hyperkalcémii, jako příčina však byl nesprávně označen karcinom prsu i přesto, že mammografie neprokázala jeho recidivu. Málo pozornosti bylo věnováno patologickým změnám v malé pánvi – při gynekologickém vyšetření a při zobrazovacích metodách pravděpodobně přítomnost správně diagnostikované zvětšené myomatózní dělohy zamaskovala tumor vycházející z pravého ovaria. Vlastní příčinou hyperkalcémie byla nejpravděpodobněji patologická produkce PTHrP (parathormone related peptide) karcinomem ovaria. Vzhledem k tomu, že se jednalo o nádorovou duplicitu karcinomu prsu a karcinomu ovaria, bylo provedeno genetické vyšetření, které neprokázalo mutace BRCA 1 či BRCA 2.

Klíčová slova: hyperkalcémie, parathormon, PTHrP, karcinom vaječníku, BRCA