Souhrn: Popsaný případ svědčí o důležité úloze, kterou v léčbě diabetika 2. typu sehrává pravidelná pohybová aktivita. Ta vede nejen k možnosti ukončit u obézního pacienta s dostatečnou endogenní sekrecí inzulínu inzulinoterapii a nahradit ji perorálními antidiabetiky, ale také k váhovému úbytku, zlepšení kompenzace diabetu, zvýšení tělesné zdatnosti, ke snížení krevního tlaku, k poklesu hladiny krevních tuků, jaterních transamináz a aminotransferáz. Pacient si nejvíce cenil zvýšení kvality svého života po úbytku hmotnosti, vymizení hypoglykémií, zlepšení fyzické zdatnosti a možnosti neaplikovat si inzulín.

Klíčová slova: obezita, diabetes mellitus 2. typu, pohybová aktivita, ukončení aplikace inzulínu, inzulínové senzitizéry, redukce hmotnosti, kvalita života

Souhrn: Terapie syndromu diabetické nohy je vždy komplexní a vyžaduje multidisciplinární spolupráci. Kromě důsledné terapie infekce a revaskularizace je nutné dbát na adekvátní odlehčení končetiny, znát sociální zázemí pacienta a zohlednit nutriční faktory, které bývají často u pacientů s dlouhodobou infekcí diabetické nohy porušeny. Na příkladu pacienta, který dospěl k oboustranné amputaci, demonstrujeme vliv těchto faktorů na hojení a recidivu syndromu diabetické nohy.

Klíčová slova: syndrom diabetické nohy, odlehčení, nutriční a sociální stav, amputace

Souhrn: Předkládáme případ pacientky s dlouhodobě neuspokojivou kompenzací diabetu a pokročilými orgánovými komplikacemi před plánovaným těhotenstvím. Zlepšení kompenzace po převodu z intenzifikovaného režimu: inzulín aspart (NovoRapid) a glargine (Lantus) na terapii inzulínovou pumpu: inzulín aspart (NovoRapid) bylo významným předpokladem pro úspěšný průběh gravidity i v přítomnosti diabetické nefropatie a retinopatie.
Navzdory uspokojivé kompenzaci při léčbě inzulínovou pumpou došlo k předčasnému porodu plodu se známkami diabetické fetopatie.

Klíčová slova: diabetes mellitus 1. typu, těhotenství, inzulínová pumpa, inzulín aspart (NovoRapid), diabetická fetopatie

Souhrn: Kazuistika popisuje pacienta s diabetes mellitus 2. typu léčeného dosud střednědobým humánním inzulínem v konvenčním režimu 2 denních dávek v kombinaci s perorálními anti­diabetiky, převedeného na bifázický inzulín aspart ve stejném režimu a vliv této změny na metabolickou kompenzaci diabetu i každodenní život pacienta.

Klíčová slova: diabetes mellitus 2. typu, konvenční inzulínový režim, premixovaná analoga, NovoMix 30

Souhrn: Kazuistika pacienta s chronickou pankreatitidou, sekundárním diabetes mellitus a celiakií. Navzdory dodržování diabetické i bezlepkové diety trvaly dlouhodobé průjmy, zažívací potíže a postupný váhový úbytek. Příčinou zjištěného malabsorpčního syndromu a vilózní atrofie duodena bylo bakteriální přerůstání ve střevě. Léčba antibiotiky vedla k ústupu průjmu a plynatosti, následovanému úpravou krevního obrazu, zlepšením tělesné hmotnosti a úpravou kompenzace diabetu.

Klíčová slova: sekundární diabetes mellitus, chronická pankreatitida, celiakie, bakteriální přerůstání

Souhrn: V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce, u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5'– nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4–10 %), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.

Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplázie, deficit 21-hydroxylázy, CYP21 gen, prostá virilizující forma

Souhrn: Sdělení popisuje výskyt vzácného onemocnění vrozené etiologie, jehož prvním projevem byla novorozenecká hypoglykémie u zdravého donošeného dítěte. Ta byla zpočátku považována za projev novorozenecké infekce a léčena symptomaticky. Následné hypoglykemické stavy vedly k podrobnému vyšetření a stanovení správné diagnózy. Po zahájení adekvátní terapie se stav upravil.

Klíčová slova: hypoglykémie, novorozenecké křeče, hyperinzulinismus, blokátory inzulínové sekrece

Souhrn: Problém primární amenorey řeší většinou pediatr ve spolupráci s dětským gynekologem nebo dětským endokrinologem. V ordinaci endokrinologa pro dospělé se setkáváme s amenoreou sekundární na podkladě endokrinopatií – tedy výpadu gonadotropinů při expanzích hypofýzy nebo vlivem poruch funkce štítné žlázy nebo nadledvin.
Předkládaná kazuistika je bohužel příkladem podcenění zdánlivě drobných postupně narůstajících potíží jedné dívenky, které až po manifestaci primární amenorey vedly ke správné diagnóze – totiž cystě III. mozkové komory.

Klíčová slova: primární amenorea, cysta III. mozkové komory

Souhrn: Je popsán případ těžké hypokalémie s progredující svalovou slabostí a poruchou hybnosti u pacientky s hypertyreózou vzniklou na podkladě zneužívání tyreoidálních hormonů v rámci dopingu.

Klíčová slova: hypokalémie, svalová slabost, tyreotoxická periodická paralýza