 |
||||||
 |
||||||
Mimoplicní sarkoidózaBeáta Hutyrová Sarkoidóza je systémové granulomatózní onemocnění, které se může projevit postižením kteréhokoliv orgánu v lidském těle. Klinická manifestace sarkoidózy může být různorodá u jednotlivých pacientů v závislosti na orgánovém postižení. Nejčastější je postižení plic a mediastinálních lymfatických uzlin, proto je sarkoidóza doménou pneumologa, ale často vyžadují různé formy mimoplicní sarkoidózy mezioborovou spolupráci. Mimoplicní postižení se vyskytuje celkově u přibližně 50 % případů a v 80–90 % je asociováno s plicní sarkoidózou. Mimoplicní sarkoidóza může postihovat pouze jeden orgán nebo jsou přítomné generalizované formy. Kožní manifestace je nejdéle známým projevem sarkoidózy, přítomným u přibližně 25 % pacientů. Nejčastější je nodózní erytém, který je příznakem akutního začátku nemoci. Sarkoidóza v jizvě je také projevem akutního onemocnění. Další typickou formou kožní sarkoidózy popsanou již Hutchinsonem a Besnierem je lupus pernio, které vytváří chronické mutilující léze na obličeji a je asociováno s kostními cystami. Častěji než lupus pernio, které se vyskytuje zejména u Afroameričanů, se u nás setkáváme s jinými formami chronické kožní sarkoidózy projevujícími se různorodými kožními eflorescencemi nebo subkutánními uzlíky. Postižení lymfatického systému se řadí k těm nejčastějším. Až u 30 % nemocných jsou hmatné periferní lymfatické uzliny. Lymfadenomegalie se může vyskytnout v jakékoliv lokalizaci. Nejčastěji jsou zvětšené krční, axilární, epitrochleární a inguinální uzliny. Peritoneální a retroperitoneální uzliny bývají obvykle klinicky němé. Zvětšení uzlin je převážně mírné, uzliny jsou tuhé, nebolestivé, nedochází k ulceracím. Splenomegalie je obvykle jenom minimální a asymptomatická, ale může také způsobit útlakové symptomy a hypersplenismus. Jednou z častých lokalizací mimoplicní sarkoidózy je i postižení očí, které je popisováno u 10–30 % případů. Sarkoidóza postihuje všechny tkáně oka a jeho adnexa s výjimkou čočky, která však může být postižena sekundárně. V 80 % je postižen přední segment oka, ve 20 % zadní segment. Typickým očním projevem je iritida nebo iridocyklitida, obvykle oboustranná, která může být akutní nebo chronická. Méně časté jsou chorioretinitida, panuveitida, infiltráty ve sklivci, retinální vaskulitida, krvácení do sítnice. Postižení optického nervu vede k optické neuropatii, sarkoidní infiltraci papily, retrobulbární neuritidě, edému papily až atrofii očního nervu. Skleritida je obvykle asociována s bilaterální hilovou lymfadenopatií a nodózním erytémem. Při postižení spojivky může být přítomná nespecifická konjunktivitida, která obvykle provází akutní začátek sarkoidózy, dále flyktenulózní konjunktivitida, suchá keratokonjunktivitida při postižení slzných žláz se snížením sekrece slz. Rohovka může být postižena kalcifikující keratopatií, intersticiální keratitidou nebo ztluštěním rohovky. Sarkoidními granulomy mohou být infiltrovány měkké tkáně orbity, slzné žlázy a oční svaly. Postižení kloubů u sarkoidózy je velmi časté, vyskytuje se u 25–40 % nemocných. Ve většině případů to jsou polyartralgie, zatímco deformující artritidy jsou vzácné. Kloubní postižení může být akutní nebo chronické perzistující. Kostní změny, popisované jako Jünglingova osteitis cystoides, se vyskytují častěji u chronických forem nemoci a jsou většinou asymptomatické. Postižení svalů je relativně vzácné a má několik forem, od asymptomatických sarkoidních granulomů až po akutní polymyozitidy nebo chronické myopatie. Zvýšení jaterních testů nacházíme přibližně u 20 % pacientů se sarkoidózou, postižení jater u sarkoidózy je však u většiny případů asymptomatické. Intrahepatální cholestáza, jaterní selhání, cirhóza nebo portální hypertenze jsou u sarkoidózy vzácné. Histologický nález granulomů v játrech byl u sarkoidózy zjištěn u 50–80 % provedených biopsií jater. Sarkoidóza gastrointestinálního traktu je nepoměrně vzácnější než postižení jater. Nejčastější je sarkoidóza žaludku, vzácně se vyskytuje postižení jícnu, tenkého a tlustého střeva, které má podobný klinický obraz jako Crohnova nemoc. V horních cestách dýchacích může sarkoidóza postihovat nosní sliznici, měkké patro, farynx, paranazální dutiny nebo nosní kůstky. Sarkoidóza horních cest dýchacích se zjišťuje u 6 % případů sarkoidózy. Postižení srdce sarkoidózou je vzácné (5 %), relativně často se však vyskytuje v Japonsku. Klinický průběh sarkoidózy srdce může zahrnovat benigní arytmie, atrioventrikulární a raménkové blokády, srdeční selhání až náhlou smrt. Nejčastěji je postižen myokard levé komory, zejména interventrikulární septum a levá laterální stěna. Sarkoidóza nervového systému se vyskytuje u 5–7 % pacientů. Sarkoidóza může postihovat centrální nervový systém, kraniální a periferní nervy nebo meningy. Nejtypičtější jsou paréza kraniálních nervů, zejména n. facialis a hypotalamické či pituitární léze, které se obvykle vyskytují časně v průběhu nemoci a dobře reagují na terapii. Granulomatózní masy, periferní neuropatie nebo neuromuskulární postižení se objevují později a mívají chronický průběh. Klinické symptomy jsou různorodé, mohou být přítomné epileptické záchvaty, neuroendokrinní příznaky, porucha kognitivních funkcí, psychiatrická symptomatologie a neurologické deficity. Sarkoidóza močového a pohlavního ústrojí je vzácná, klinicky signifikantní postižení je přítomné u 0,7 % nemocných. Ledviny mohou být postiženy granulomatózní intersticiální nefritidou, ale běžnější je renální poškození při hyperkalcémii, hyperkalciurii a nefrokalcinóze. U nemocných se sarkoidózou je popisován i vyšší výskyt urolitiázy. Z endokrinních manifestací sarkoidózy se setkáváme nejčastěji s poruchami metabolismu vápníku. Hyperkalcémie je zjištěna u 2–10 % případů, hyperkalciurie se nachází v některých souborech pacientů až ve 40 %. Tyto změny jsou dány dysregulací tvorby kalcitriolu aktivovanými makrofágy v granulomech. Postižení žláz s vnitřní sekrecí u sarkoidózy je vzácné. Sarkoidóza hypotalamu může vyvolat hypotalamický syndrom s metabolickým rozvratem a hemianopsií. Postižení hypofýzy vede k diabetes insipidus, méně často k hypopituitarismu. Vzácně jsou popisovány případy postižení štítné žlázy, přištítných tělísek, pankreatu a nadledvin. V diagnostice mimoplicní sarkoidózy se uplatňují zobrazovací, funkční a jiné vyšetřovací metody používané v různých oborech podle lokalizace postižení. Ze zobrazovacích metod je v současnosti nejperspektivnější pozitronová emisní tomografie, při které dochází k akumulaci 18-fluorodeoxyglukózy v místech aktivního zánětu. K potvrzení mimoplicní sarkoidózy je žádoucí provedení biopsie s histologickým vyšetřením tkáně dostupných mimoplicních lézí. Provádějí se zejména biopsie kožních lézí, periferních lymfatických uzlin, svalů, jater a sleziny. Endoskopicky je možné provést biopsii trávícího ústrojí. Mezi málo používané patří biopsie slinné žlázy, spojivek, nervového systému a myokardu. Terapie mimoplicní sarkoidózy je dána závažností orgánového postižení. K intenzivní léčbě systémovými kortikoidy, event. v kombinaci s další imunosupresivní terapií, jsou jednoznačně indikovány závažné formy sarkoidózy, zejména sarkoidóza nervového systému, srdce, zadního segmentu oka, hyperkalcémie a hyperkalciurie. U kožního a některých forem očního postižení může být prospěšná lokální terapie kortikoidy. U ostatních forem mimoplicní sarkoidózy závisí terapie od rozsahu postižení a přítomnosti orgánové dysfunkce. Literatura: Kolek, V. et al. Sarkoidóza – známé a neznámé. Praha, Grada, 1998. Nunes, H., Bouvry, D., Soler, P., Valeyre, D. Sarcoidosis. Orphanet J Rare Dis 2: 46, 2007. Statement on sarcoidosis. Joint Statement of the American Thoracic Society (ATS), the European Respiratory Society (ERS) and the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG) adopted by the ATS Board of Directors and by the ERS Executive Committee. Am J Respir Crit Care Med 160, 2: 736–755, 1999. Kontakt: MUDr. Beáta Hutyrová, Ph.D. |
||||||
zpět na program sympozia
|
||||||
|
||||||
